儿童用药基因检测：关注儿童安全用药，健康快乐过龙年春假

      2024甲辰龙年春节马上要到了，节假日期间亲朋好友到处走访，聚餐不断，孩子生病是常有的事，有的父母不知道药的作用胡乱给孩子吃药，造成不可挽回的后果，因此，做儿童安全用药基因检测很有必要。让儿童过好一个安全、快乐、健康的新年，华测艾普全面推出儿童安全用药套餐，帮助家长们在喜迎龙年欢乐之余，也不忽视孩子们的健康保健。

 

一、儿童用药现状

      国家食药监总局南方医药经济研究所在 2016 年专门发布了《儿童用药安全调查报告白皮书》，因用药不当，每年约有 3 万名儿童耳聋，还有近 5 成儿童用药不规范。

图片来源：《儿童用药安全调查报告白皮书》

 

      儿童处于生长发育期，身体器官尚未发育成熟，对药物的耐受程度与成人不同，用药方法亦有差异。种类繁多的药品容易误导家长，进而造成不合理用药，甚至导致不良反应。

 

二、儿童药物治疗特点

药物在体内的分布受体液的pH值、细胞膜的通透性、药物与蛋白质的结合程度、药物在肝脏内的代谢和肾脏排泄等因素的影响。

儿童药物治疗可能具有以下几方面特点（仅供参考）：

1、药物在组织内的分布因年龄而异 ：巴比妥类、吗啡、四环素等药物在幼儿脑浓度明显高于年长儿。

2、吗啡类：新生儿呼吸中枢的抑制作用明显高于年长儿，麻黄素使血压升高的作用在未成熟儿却低得多。

3、肝脏解毒功能不足 ：特别是新生儿和早产儿，肝脏系统发育不成熟，对某些药物的代谢延长，药物的半衰期延长，增加了药物的血浓度和毒性作用。

4、肾脏排泄功能不足： 新生儿、特别是未成熟儿童的肾功能尚不成熟，药物及其分解产物在体内滞留的时间延长，增加了药物的毒副作用。

5、遗传因素：要考虑家族中有遗传病史的患儿对某些药物的先天性异常反应；对家族中有药物过敏史者要慎用某些药物。

 

三、安全用药检测意义

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      细胞色素P450 2D6 (CYP2D6)是细胞色素多功能氧化酶体系的一员，是机体代谢外源物质的最重要代谢酶之一。右美沙芬等止咳类药物主要通过细胞色素P450 2D6 (CYP2D6)进行代谢，生成右啡烷。研究发现有一部分人群在细胞色素P450 2D6 (CYP2D6)上存在功能缺陷，这部分人被称为CYP2D6低代人群，右美沙芬在CYP2D6低代人群中的药物作用持续时间和药效比在快代型人群中最高出三倍。

图片来源：Clin Pharmacol Ther . 2021 Oct;110(4):888-896.

 

      因此，关键基因的分型/检测结果在药物治疗尤其针对儿童时期安全用药有着十分重要的检测价值。

 

四、华测艾普儿童安全用药检测套餐

检测基因

      CYP2D6/CYP2C19/CYP2C9/CYP2E1/CYP2C8

 

适应药物

      ✓解热镇痛药

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      布洛芬混悬液、双氯芬酸钠片、对乙酰氨基酚口服混悬液/混悬滴剂、对乙酰氨基酚缓释片、对乙酰氨基酚片、小儿氨酚黄那敏颗粒

      ✓胃肠不适类药物

      奥美拉唑肠溶片、奥美拉唑肠溶胶囊、奥美拉唑胶囊、兰索拉唑口崩片、兰索拉唑肠溶胶囊

      ✓止咳平喘类药物

      右美沙芬缓释混悬液、小儿伪麻美芬滴剂、氢溴酸右美沙芬口服溶液、美敏伪麻溶液、氢溴酸右美沙芬糖浆、复方可待因口服溶液、复方磷酸可待因口服溶液

6, 39, 95); background-color: rgb(26, 39, 95); width: 1.8em; height: 1.8em; line-height: 1.8em; border-radius: 100%; margin-left: auto; margin-right: auto; font-size: 12px; color: rgb(246, 249, 255);">

      ✓肥胖糖尿病类药物

      格列本脲片、二甲双胍格列本脲片、格列吡嗪控释片、格列吡嗪缓释片、格列吡嗪片、格列美脲片、马来酸罗格列酮平

      ✓镇静安神类药物

      丙戊酸钠缓释片、苯妥英钠片、苯巴比妥钠片、地西泮片

 

产品特点

      ① 预测儿童用药后的疗效（好-差）；

      ② 预测儿童用药后的毒副反应（轻-重）；

      ③ 建议儿童/病患调整用药剂量（或更换药物）。

 

      一定程度实现指导儿童个体化治疗，增加有效性，减少毒副作用，使儿童安全用药、有效治疗。

 

样本要求

      血液/拭子/唾液

 

参考文献

[1] PharmGKB. Gene Reference Materials for CYP2D6. Accessed December 1, 2020.

[2] Bell, G.C. et al. Development and use of active clinical decision support for preemptive pharmacogenomics. J. Am. Med. Inform. Assoc. 21, e93–e99 (2014).